کوتاهی قد ناشی از فاکتورهای ارثی و جهش ژنتیکی و بیماری‌های خاص

به نقل از دکتر منشادی فوق تخصص غدد فردی که دچار قد کوتاهی است یا رشد محدودی دارد، به اندازه سایر افراد با همان جنسیت، سن و قومیت رشد نمی‌کند. کوتاهی قد به قد فرد گفته می‌شود که زیر صدک سوم است. قد کوتاهی می‌تواند به دلیل تنوع در رشد طبیعی باشد یا اینکه ممکن است نشان دهنده یک اختلال یا وضعیت خاص باشد.

میزان رشد قد هر فرد شاخص مهمی از سلامت کلی وی است. گفته می‌شود کودکانی که در سن ۵ سالگی به صدک پنجم نمی‌رسند، برای سن حاملگی (SGA) کوچک هستند. یک پزشک متخصص اطفال می‌تواند علائم “عدم رشد” را تشخیص دهد.

مداخله زودهنگام در بسیاری از موارد می‌تواند از بروز مشکلات بعدی جلوگیری کند. به طور معمول، در ۸ سالگی، طول دور بدن کودک در ناحیه بازوها تقریباً برابر با قد وی است. اگر این اندازه گیری‌ها متناسب با شاخص استاندارد نباشند، ممکن است نشانه عدم تناسب یا کوتاهی قد (DSS) باشد، که گاه به آن “کوتولگی” نیز می‌گویند.

انواع کوتاهی قد

دلایل مختلفی برای کوتاهی قد یا رشد محدود وجود دارد که هریک متفاوت خواهند بود. از آنجا که قد کوتاهی دارای عوامل بسیار گسترده‌ای است، کوتاهی قد را می‌توان به روش‌های مختلفی طبقه بندی کرد.

یک طبقه بندی این است:

  • تنوع در محدودیت رشدی
  • قد کوتاهی متناسب (PSS)
  • قد کوتاهی نامتناسب (DSS)

هر یک از این دسته‌ها انواع مختلفی از دلایل کوتاه قدی را در بر می‍‌گیرند.

تنوع در محدودیت رشدی

بعضی اوقات فرد کوتاه است اما در بقیه موارد سالم است. این حالت را می‌توان به عنوان محدودیت رشدی نامید و ممکن است به دلایل ژنتیکی یا هورمونی اتفاق بیفتد. اگر والدین نیز کوتاه قد باشند، این را می‌توان قد کوتاهی خانوادگی (FSS) نامید. اگر از یک مسئله هورمونی ناشی شود، این حالت ناشی از یک تاخیر اساسی در رشد و بزرگ شدن (CDGA) است.

در بیشتر موارد، والدین فرد نیز کوتاه هستند، اما بعضی اوقات قد کوتاهی به این دلیل اتفاق می‌افتد که بدن هورمون رشد کافی (GH) تولید نمی‌کند، یا بدن هورمون رشد را به درستی پردازش نمی‌کند. این حالت معروف به عدم حساسیت به GH می‌باشد. هیپوتیرودیسم نیز می‌تواند منجر کاهش تولید هورمون شود.

درمان هورمونی می‌تواند به رشد قد در دوران کودکی کمک کند.

قد کوتاهی متناسب (PSS)

بعضی اوقات، رشد کلی بدن محدود شده است، اما بدن فرد متناسب است و در موارد خاصی به دلیل وجود یک مشکل و بیماری است. این حالت به عنوان قد کوتاهی متناسب (PSS) شناخته می‌شود.

اگر فرد از نظر قدی نرمال نباشد، این حالت می‌تواند یک مشکل هورمونی را مطرح کند. مشکل هورمونی نیز می‌تواند ناشی از کم کاری تیروئید، تولید بیش از حد گلوکورتیکوئید یا کمبود GH باشد.

فردی که قد کوتاه است و وزن وی نیز نسبت به قدش کم است، ممکن است دچار سوء تغذیه باشد، یا ممکن است اختلالی داشته باشد که منجر به سوء جذب می‌شود.

دلیل اصلی آن هرچه باشد، اگر بر رشد کلی تأثیر بگذارد، ممکن است حداقل در توسعه یکی از سیستم‌های بدن تأثیر بگذارد، بنابراین درمان آن لازم است.

در دوران بزرگسالی نیز، فردی که دچار این نوع قد کوتاهی است احتمالاً این مشکلات را تجربه می‌کند:

  • پوکی استخوان
  • مشکلات قلبی و عروقی
  • کاهش قدرت عضلات

به ندرت ممکن است مشکلات شناختی یا مشکلات ذهنی وجود داشته باشد که البته این حالت نیز به علت کوتاهی قد بستگی دارد. (به نقل از دکتر لیلا عسگرپور متخصص قلب و عروق)

قد کوتاهی نامتناسب (DSS)

قد کوتاهی نامتناسب (DSS) با جهش ژنتیکی مرتبط است. والدین فرد معمولاً از قد نرمالی برخوردار هستند. مانند سایر انواع کوتاهی قد، طیف وسیعی از دلایل مختلف برای بروز این حالت امکان پذیر است. قد کوتاهی نامتناسب می‌تواند ناشی از یک بیماری ژنتیکی هم باشد.

فرد مبتلا به DSS از نظر قد کوتاه خواهد بود و ویژگی‌های جسمی غیر معمولی نیز خواهد داشت. اینها ممکن است در بدو تولد قابل مشاهده باشد، یا ممکن است به محض رشد نوزاد توسعه پیدا کنند.

بیشتر افرادی که دارای این گونه کوتاهی قد هستند، دارای یک بالا تنه متوسط و پایین تنه کوتاه خواهند بود، اما برخی از افراد نیز ممکن است دارای یک بالا تنه بسیار کوتاه و پایین تنه‌ای باشند که به طور نامتناسبی بزرگ است. اندازه سر نیز ممکن است به طور نامتناسبی بزرگ باشد.

هوش یا توانایی‌های ذهنی بعید است تحت تأثیر قرار بگیرد مگر اینکه فرد دارای هیدروسفالی یا ترشح مایعات بیش از حد در مغز باشد.

علل کوتاهی قد

رشد به طیف وسیعی از عوامل، از جمله ساختار ژنتیکی، تغذیه و تأثیرات هورمونی بستگی دارد. قد کوتاهی می‌تواند بصورت ارثی رخ دهد یا اینکه ناشی از کمبود هورمون یا تغییرات ژنتیکی باشد.

شایع ترین علت کوتاهی قد، داشتن والدینی است که قد آنها پایین‌تر از متوسط جامعه است، اما حدود ۵ درصد از کودکان قد کوتاه دارای بیماری‌های خاصی هستند.

شرایطی که می‌تواند باعث قد کوتاهی شود شامل:

  • کمبود تغذیه‌ای، به دلیل بیماری یا کمبود مواد مغذی
  • کم کاری تیروئید که منجر به کمبود هورمون رشد می‌شود
  • وجود تومور در غده هیپوفیز
  • بیماری‌های ریوی، قلبی، کلیه‌ها، کبد یا دستگاه گوارش
  • بیماری‌هایی که بر تولید کلاژن و پروتئین‌های دیگر تأثیر می‌گذارد
  • برخی از بیماری‌های مزمن مانند بیماری سلیاک و سایر اختلالات التهابی
  • بیماری میتوکندریایی، که می‌تواند رشد بدن را به روش‌های مختلفی تحت تأثیر قرار دهد.

بعضی اوقات، صدمه به سر در دوران کودکی نیز می‌تواند منجر به کاهش رشد شود. فقدان هورمون رشد همچنین می‌تواند منجر به تاخیر یا عدم رشد جنسی شود.

بیماری‌های روماتولوژیک مانند آرتروز نیز با قد کوتاهی ارتباط دارند. این ممکن است به دلیل بیماری یا در نتیجه درمان گلوکوکورتیکوئیدی اتفاق بیفتد که می‌تواند بر ترشح هورمون رشد تأثیر بگذارد.

قد کوتاهی نامتناسب (DSS) معمولاً از طریق جهش ژنتیکی بروز می‌یابد که بر رشد استخوان و غضروف تأثیر می‌گذارد و رشد جسمی را تضعیف می‌کند.

تشخیص

برخی از انواع قد کوتاهی‌ها در بدو تولد قابل تشخیص هستند. در موارد دیگر نیز ویزیت‌های روتین به پزشک متخصص کودکان باید الگوی رشد غیر طبیعی را نشان دهد. پزشک دور سر، قد و وزن سر کودک را ثبت می‌کند.

اگر پزشک مشکوک به محدودیت رشد باشد، معاینه جسمی انجام می‌دهد، به تاریخچه پزشکی و خانوادگی کودک نگاه می‌کنند و احتمالاً برخی از آزمایشات را انجام می‌دهد.

اینها شامل موارد زیر است:

  • اشعه ایکس برای ارزیابی مشکلات مربوط به رشد استخوانی
  • یک آزمایش تحمل انسولین، برای بررسی کمبود هورمون رشد مانند هورمون رشد شبه انسولین فاکتور ۱ (IGF-1) .

در این آزمایش انسولین به رگ تزریق می‌شود و باعث می‌شود سطح قند خون کاهش یابد. به طور معمول، این تزریق باعث می‌شود غده هیپوفیز هورمون رشد (GH) را آزاد کند. اگر سطح GH پایین تر از حد معمول باشد، ممکن است کمبود GH وجود داشته باشد.

تست‌های دیگر شامل:

  • یک آزمایش هورمون تحریک کننده تیروئید، برای بررسی احتمال کم کاری تیروئید
  • تست شمارش کامل خون، برای آزمایش کم خونی
  • آزمایش متابولیک، برای ارزیابی عملکرد کبد و کلیه
  • شمارش گلبول‌های قرمز و آزمایش‌های پروتئین واکنشی C، برای ارزیابی بیماری التهابی روده
  • آزمایش ادرار می‌تواند اختلالات کمبود آنزیم را بررسی کند
  • تست ترانس گلوتیناز بافتی و ایمونوگلوبولین A، برای تشخیص بیماری سلیاک
  • اسکن‌هایی مانند عکس اشعه ایکس از اسکلت و جمجمه یا MRI که می‌توانند مشکلات مربوط به غده هیپوفیز یا هیپوتالاموس را تشخیص دهند.
  • بیوپسی مغز استخوان یا پوست که ممکن است به تأیید بیماری‌های مرتبط با قد کوتاهی کمک کند.

درمان قد کوتاهی

درمان قد کوتاهی به علت آن بستگی دارد.

تزریق هورمون رشد می‌تواند برخی از انواع قد کوتاهی را درمان کند. اگر علائم سوء تغذیه وجود داشته باشد، ممکن است کودک به دلیل اختلال جذب در روده یا بیماری‌های دیگری که مانع از جذب مواد مغذی می‌شود، به مصرف مکمل‌های غذایی یا درمان نیاز داشته باشد.

اگر رشد به دلیل مشکلات هورمونی محدود شده یا به تأخیر بیفتد، ممکن است درمان با GH ضروری باشد.

درمان هورمونی کودکان

در کودکانی که GH بسیار کمی تولید می‌کنند، تزریق روزانه این هورمون ممکن است رشد جسمی را در مراحل بعدی رشد تحریک کند. داروهایی مانند سوماتروپین ممکن است در نهایت ۴ اینچ یا ۱۰ سانتی متر به قد نهایی فرد بیافزاید.

درمان هورمونی در بزرگسالان

این نوع درمان برای بزرگسالان می‌تواند در مقابل عوارضی، به عنوان مثال بیماری‌های قلبی عروقی و تراکم پایین مواد معدنی در استخوان به وی کمک کند.

سوماتروپین که همچنین با نام GH نوترکیب شناخته می‌شود، ممکن است برای افراد زیر توصیه شود:

  • کمبود شدید هورمون رشد داشته باشید.
  • کیفیت زندگی شما مختل شده است.
  • در حال حاضر درمان با هورمون هیپوفیز را برای بیماری دیگری دریافت می‌کنید.

بیماران بزرگسال معمولاً روزانه یک تزریق را به خود انجام می‌دهند. عوارض جانبی سوماتوتروپین شامل سردرد، درد عضلانی، ورم یا احتباس مایعات، مشکلات بینایی، درد مفاصل، استفراغ و حالت تهوع است. (برگرفته از سایت دکتر یادگاری متخصص چشم)

ممکن است بیمار برای کنترل شرایط مزمن مانند بیماری‌های قلبی، بیماری ریه و آرتروز نیز در حال درمان باشد.

درمان DSS

از آنجا که DSS اغلب از یک اختلال ژنتیکی ناشی می‌شود، درمان آن بیشتر بر روی کاهش عوارض آن تمرکز دارد. برخی از بیمارانی که دارای پاهای بسیار کوتاه هستند ممکن است تحت عمل‌های افزایش طول پا قرار بگیرند.

در این عمل استخوان ساق پا شکسته شده و سپس در یک قاب مخصوص ثابت می‌شود. این قاب برای افزایش طول استخوان تنظیم می‌شود.

اما این روش همیشه موثر نیست و مدت زمان زیادی طول می‌کشد تا نتیجه بدهد و خطر بروز عوارض نیز وجود دارد، از جمله:

  • درد
  • استخوان بدشکل یا با سرعت رشد نامناسب ایجاد شود
  • عفونت
  • ترومبوز وریدی (DVT) ، ایجاد یک لخته خون در ورید
منبع: الو دکتر
Thanks! You've already liked this
No comments